https://speterburg-info.ru

До недавнего времени российские врачи использовали генетические базы данных, построенные на материалах от американских и британских доноров, чтобы проверять ДНК своих пациентов. Из-за этого многие опасные мутации оставались незамеченными, а безобидные особенности генов ошибочно считались болезненными. Эту ситуацию удалось изменить только теперь. О том, какие инструменты получила российская медицинская наука и как это скажется на пациентах — в этом материале.

К концу 1980-х годов ученым стало очевидно: рак и наследственные заболевания, такие как муковисцидоз, возникают из-за “сбоев” в генетическом коде — цепи ДНК, состоящей из четырех “букв”: А, Т, Г и Ц, идущих в определенном порядке. Чтобы выяснить, есть ли у пациента мутация, врачу сначала нужна эталонная “правильная” последовательность — референсный геном. Долгое время во всем мире, в том числе в России, использовалась версия GRCh38, составленная на основе геномов 61 донора (США и Великобритания), 70% из которых — это ДНК одного человека африкано-европейского происхождения. Генетические особенности других народов, включая жителей России, там не учитывались.

Это приводило к ошибкам. Например, поиск мутаций был похож на поиск ключа в темной комнате с фонариком, светящим лишь в один угол. Другие участки просто не попадали в поле зрения специалистов, и нужная информация терялась. Если референс не отражал особенности национальной популяции, генетические варианты могли ошибочно считаться болезненными или, наоборот, безвредными. Российские пациенты могли не получить нужного лечения или получить лечение от несуществующих болезней.

В одном из исследований выяснилось, что мутация, повышающая риск рака молочной железы у евреев-ашкенази и часто диагностируемая у них, встречается крайне редко в российских популяциях Кавказа — у них большее клиническое значение имеет другая мутация, не учитываемая в зарубежных тестах. Кроме того, перекос в пользу “европейских” вариантов гена уже приводил к тому, что пациенты африканского происхождения получали ложные диагнозы, а пациенты из Азии неверно принимали препараты из-за неверной дозировки.

Чтобы решить эту проблему, в России разработали собственную референсную последовательность генома человека — GRCh38.rus. В ней учтены наиболее характерные для нашей страны генетические варианты. Работа над этим проектом длилась пять лет: специалисты проанализировали геномы 120 тысяч жителей из 85 российских регионов, включая представителей коренных и малочисленных народов, и выявили свыше 1,8 миллиона вариаций.

Российский референс — это своеобразный “шаблон”, подходящий для всех национальностей, проживающих в стране. Благодаря ему врачи и ученые могут точнее отделять индивидуальные особенности от типичных для России вариантов.

Подобная база особенно поможет пациентам неевропейского происхождения и позволит вести целенаправленный поиск генетических причин заболеваний именно у россиян, повысив точность диагностики и терапии.

На данный момент новый “шаблон” — научная разработка: предстоит создать цифровые инструменты, которые позволят анализировать ДНК любого пациента и выдавать простой и понятный результат о наличии опасных или безвредных вариантов, характерных именно для жителей России. Внедрение технологии будет поэтапным: сначала в специальных лабораториях и федеральных медицинских центрах.

Кроме обычного референсного генома, специалисты собрали так называемый пангеном российской популяции — детальную “карту” множества уникальных участков генома, характерных для разных народов страны. Эта карта, на основе данных всего 21 человека, покрывает 90% генетического разнообразия основных этнических групп России и в будущем будет расширяться. Пангеном важен для более углубленных исследований сложных случаев и генетических заболеваний.

Кроме того, был создан эталонный образец ДНК — полностью проверенная и многократно расшифрованная последовательность определенного донора, предназначенная для проверки точности исследований и калибровки оборудования российских генетических лабораторий.

Возможности новых генетических инструментов выходят за рамки медицины. Национальный референс пригодится для персонализированной диагностики, генетических консультаций, рекомендаций по питанию и даже образовательных проектов. Он нужен также для судебной экспертизы, спортивной генетики, поиска родственников, исторических и популяционных исследований. Доступ к базе построен с учётом безопасности: предусмотрена авторизация и строгая система допуска, что исключает несанкционированное использование.

Таким образом, создание национальной генетической базы открывает новую страницу в российской клинической геномике, позволит точнее диагностировать и лечить заболевания, а также даст толчок развитию персонализированной медицины, науке и технологиям страны.

Зачем России нужен свой эталон ДНК: роль суверенной генетики

Новости

Общество

Политика

Бизнес

Последние
новости

Выбор
редакции